أمراض الطفولة

متلازمة ويليامز عند الأطفال. الأعراض والعلاج والتشخيص

متلازمة ويليامز عند الأطفال. الأعراض والعلاج والتشخيص


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

تُعرف باسم الأمراض النادرة لأنها تؤثر على قطاع صغير من المجتمع. يعتبر المرض نادر الحدوث عندما يصيب أقل من 5 أشخاص من كل 10000 نسمة. لا يمكننا النظر في الاتجاه الآخر وعلينا التحدث عنهم والتعرف عليهم. في هذه المقالة نتعمق في متلازمة ويليامز وأعراضها وعلاجها وتشخيصها.

هو متلازمة ويليامز هو اضطراب خلقي (أي يولد الشخص به) يحدث عن طريق التغيير على مستوى الكروموسوم 7 ، وعلى الرغم من ندرة حدوثه (الإصابة عند ولادة الأشكال النموذجية هي 1 / 20.000 ، على الرغم من وجود أشكال جزئية حدوثها غير معروف) ، يمكن أن يقدمه كل من الرجال والنساء. الأشخاص الذين يولدون بهذه الحالة لديهم سلسلة من الخصائص الخاصة التي تتيح التعرف عليها بسهولة:

- عندما يولدون يكونون أطفالًا انخفاض الوزن عند الولادة وتطور الوزن والطول بطيء للغاية.

- عندك تحديد ملامح الوجه مثل الأنف القصير ، والجبهة العريضة ، والفك الصغير ، والجلد الغزير حول العينين ، والشفاه السميكة ، والتغيرات في الأسنان.

- انها القدرة الفكرية محدودة ولديهم تأخير في اكتساب مهارات مثل المشي والتحدث والتدريب على استخدام المرحاض ...

- تعديلات في اللغة أو الجزء الحركي (على سبيل المثال القدرة على صنع حركة) لكنهم يطورون مهارات مذهلة في الموسيقى ، بالإضافة إلى أنهم أناس محبون للغاية ومؤنسون للغاية.

- على مستوى العينين والأذنين تتأثر أيضًا. هم منزعجون من الضوضاء العالية جدًا ، وبصفة عامة ، لديهم عيب في العين يجعلهم بحاجة إلى عدسات تصحيحية مثل قصر النظر أو الحول. كما أوضحت بوابة الأمراض النادرة في موسوعتها حول "الأمراض النادرة" ، فإن 40٪ من الأطفال المصابين يعانون من الحول و / أو مشاكل الانكسار.

- يعاني من تشوهات في القلب أو ارتفاع ضغط الدم ، مما يجعل هذا المرض خطيرًا.

- يمكن لبعض الناس حتى سن البلوغ المبكر ومشاكل في الأمعاء أو البول.

- يعاني الكثير من مشاكل المفاصل والعضلات.

- هم الأشخاص الذين يعانون من الفتق السري بنسبة أعلى من بقية عامة السكان.

من المهم توضيح ذلك ليس كل الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز لديهم نفس الأعراض كما هو موضح أعلاه ، بالإضافة إلى أن البعض سيكون لديهم أعراض أكثر وضوحًا من الآخرين.

لتشخيصه ، فإن التقييم من قبل عالم الوراثة، وفقًا للسمات الفيزيائية المذكورة أعلاه ، سيشتبه في هذه المتلازمة وسيكون الشخص الذي سيشير إلى اختبارات الحمض النووي المحددة ، مثل النمط النووي ، حيث سيتم تحديد وجود خلل في الكروموسوم 7 ، الذي يتأثر بهذه الحالة المرضية.

لا يوجد علاج بهذه الصفة لهذه المتلازمة. يعتمد العلاج على أعراض الشخص ، ولكن في بعض الأحيان يكون إجراء جراحة قلب ، برامج تعليمية متخصصة مع تكييف المناهج الدراسية بسبب مشاكل التعلم التي يمكن رؤيتها.

هم أشخاص يحتاجون إلى فريق متعدد التخصصات يضم طبيب أطفال ومعالج نطق وطبيب فيزيائي ودعم نفسي وطبيب قلب وجراح عظام ليتمكنوا من علاج كل ما تنطوي عليه هذه المتلازمة. يمكن للبعض أن يعيشوا حياتهم الطبيعية ، ويعيشوا ويستقلوا دون الحاجة إلى مساعدة من أفراد الأسرة.

لسوء الحظ ، يحتاج معظم الأشخاص الذين يعانون منه إلى مساعدة أفراد الأسرة ، حيث يصعب عليهم إعالة أنفسهم. يعتمد النجاح المتمثل في عدم إصابة الشخص بمضاعفات ويمكن أن يتمتع بنوعية الحياة كثيرًا على التشخيص المبكر من أجل معالجة جميع الجوانب التي تشملها هذه المتلازمة مبكرًا. عندما يتم التشخيص في وقت متأخر ، يفشل الشخص في تطوير نفسه وتكون فرص حدوث مضاعفات صحية أكبر.

هل تعلم أن هناك أكثر من 7000 مرض نادر في العالم؟ في هذه الفقرة الأخيرة ، نريد أن نتحدث إليكم عن أولئك الذين يؤثرون ويتطورون أكثر بين الأطفال.

مرض جلدي الفراشة المؤلم عند الرضع والأطفال. هل سمعت عن انحلال البشرة الفقاعي؟ قد لا يبدو هذا الاسم مألوفًا لك ، لكن جلد الفراشة كذلك. وهو مرض نادر يصيب بشرة الرضّع والأطفال ويحتاج إلى عناية خاصة لأن بشرتهم حساسة للغاية لأي نوع من أنواع التآكل أو الإصابة.

ما هي متلازمة توريت عند الأطفال. كيف تؤثر متلازمة توريت على الأطفال. ما هي متلازمة توريت. وهو جزء من طيف اضطرابات التشنجات اللاإرادية ويتميز بالتشنجات الحركية والصوتية. لا يوجد علاج لتوريت ، ولكن بفضل البحث الطبي هناك العديد من خيارات العلاج.

طلب أم مع بنت تعاني من متلازمة ريت. البحث والموارد ، وقبل كل شيء ، المزيد من التفاهم والتعاطف. هذا ما تطلبه لورا بلازكيز ، والدة ابنة تعاني من متلازمة ريت ، وهو مرض يصنف على أنه نادر بسبب قلة انتشاره في المجتمع. شهادة مفجعة وعاطفية للغاية.

التهاب النخاع الرخو الحاد عند الأطفال ، وهو مرض نادر يشبه شلل الأطفال. التهاب النخاع الرخو الحاد هو حالة نادرة ولكنها خطيرة. يمكن أن يخيف هذا العديد من الآباء ، ولكن يجب أيضًا أن يقال إن احتمال اكتسابه أقل من 1 في المليون. أفضل شيء هو معرفة ماهيته ، وما الذي يسببه ، وقبل كل شيء ، كيفية منعه.

ما هي متلازمة قناع كابوكي عند الأطفال. متلازمة قناع كابوكي مرض نادر يصيب اليوم 400 شخص حول العالم. وتتمثل أهم مظاهره السريرية في الإعاقة الذهنية والاضطرابات العصبية العضلية أو أمراض القلب الخلقية ، وهو أمر يحد من متوسط ​​العمر المتوقع.

متلازمة سانفيليبو عند الأطفال. أسباب وعواقب مرض سانفيليبو. ما هي وأعراض مرض سانفيليبو عند الأطفال. إنه مرض وراثي نادر ينتج عن فشل وراثي يؤثر على عمل الإنزيمات المسؤولة عن تكسير المواد التي لا يحتاجها الجسم.

مرض نادر لمتلازمة بالذئب عند الأطفال يخيف الوالدين. ربما سمعت مؤخرًا عن مرض غريب يُعرف باسم متلازمة الرجل المجنون أو فرط الشعر ، والذي يتجلى في زيادة الشعر على جسم الطفل. هل تريد أن تعرف ماهيته وأسبابه وما هي العلاجات التي يوصى بها؟

يمكنك قراءة المزيد من المقالات المشابهة لـ متلازمة ويليامز عند الأطفال. الأعراض والعلاج والتشخيص، في فئة أمراض الأطفال بالموقع.


فيديو: What is Williams Syndrome? (شهر اكتوبر 2022).